الحثل العضلي نمط دوشن: الأسباب والتشخيص والعلاج

Dr. Joudy Trabelsi سبتمبر 4, 2023آخر تحديث: سبتمبر 15, 2023

4 5 دقائق

ما هو الحثل العضلي نمط دوشن ؟

الحثل العضلي نمط دوشن Duchenne-muscular-dystrophy (DMD) هو اضطراب وراثي يتميز بتنكس العضلات التدريجي وضعفها بسبب تغيرات في بروتين يسمى الديستروفين يساعد في الحفاظ على خلايا العضلات سليمة. الحثل العضلي نمط دوشن هي واحدة من أربع حالات تعرف باسم اعتلال الحثل.

تظهر أعراض مرض الحثل العضلي نمط دوشن في مرحلة الطفولة المبكرة، عادة بين سن 2 و 3 سنوات. يصيب المرض الذكور في المقام الأول، ولكن في حالات نادرة يمكن أن يصيب الفتيات.

في المراحل المبكرة، يؤثر الحثل العضلي نمط دوشن على عضلات الكتف والذراع العلوية وعضلات الوركين والفخذين. تؤدي نقاط الضعف هذه إلى صعوبة في الارتفاع عن الأرض وتسلق السلالم والحفاظ على التوازن ورفع الذراعين.

يبلغ معدل انتشار المرض في أوروبا وأمريكا الشمالية حوالي 6 لكل 100000 فرد.

ما الذي يسبب الحثل العضلي نمط دوشن ؟

يعتبر المرض بكشل عام مرضاً وراثياً، أولئك الذين يرثون المرض لديهم طفرة في الجين المرتبط ببروتين عضلي يسمى الديستروفين.

حيث يحافظ الديستروفين على خلايا العضلات سليمة. غيابه يسبب تدهوراً عضلياً سريعاً مع نمو الطفل المصاب ب الحثل العضلي لدوشن.

ما هي أعراض الحثل العضلي نمط دوشن ؟

تبدأ أعراض الحثل العضلي نمط دوشن بشكل عام في الظهور بين سن 2 و 6 سنوات. فالعديد من الأطفال المصابين ب DMD يتطورون بشكل طبيعي أثناء الرضاعة والطفولة المبكرة ولا يظهر عليهم المرض حتى الستة الثانية ومابعد.

قد تشمل أعراض الحثل العضلي نمط دوشن ما يلي:

صعوبة في المشي.
فقدان القدرة على المشي.
صعوبات التعلم، والتي تحدث في حوالي ثلث الأشخاص المصابين.
نقص تنمية المهارات الحركية.
جهد.
تفاقم الضعف بسرعة في الساقين والحوض والذراعين والرقبة.

كيف يتم توريث الحثل العضلي نمط دوشن؟

يحتوي البشر عادةً على 46 كروموسوما. نحصل على 23 من كل والد بيولوجي، بما في ذلك 1 كروموسوم جنسي – كروموسوم X من الأم البيولوجية وإما كروموسوم X أو Y من الأب البيولوجي.

يوجد جين الحثل العضلي نمط دوشن DMD على الكروموسوم X.

يكون لدى الأشخاص الذين تم تعيينهم ذكوراً عند الولادة كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من والدهم. إذا حصلوا على كروموسوم X مع نسخة متحولة من جين الديستروفين، فلن يكون لديهم نسخة ثانية من هذا الجين للمساعدة في إنتاج البروتين. هذا ما يجعلهم يرثون المرض.

عادة ما يكون لدى الأشخاص الذين تم تعيينهم إناثاً عند الولادة كروموسومان X، واحد من كل والد. إذا حصلوا على كروموسوم X واحد فقط مع نسخة متحورة من الجين، فمن المحتمل أن يكون لديهم نسخة ثانية غير متأثرة. هذا هو السبب في أن DMD أكثر ندرة في الأشخاص الذين تم تعيينهم إناثاً عند الولادة.

ولكن حتى لو لم يتأثروا بالمرض، فلا يزال بإمكانهم حمل الجين ونقله إلى الجيل التالي.

من هو المعرض لخطر الحثل العضلي دوشن ؟

يعد التاريخ العائلي لمرض الحثل العضلي نمط دوشن عامل خطر، ولكن قد تنتقل الحالة دون تاريخ عائلي معروف. يمكن لأي شخص أن يكون حاملاً صامتاً للحالة. هذا يعني أن أحد أفراد الأسرة يمكن أن يحمل نسخة من الجين المعيب، دون أن تظهر عليه الإصابة.

في بعض الأحيان، يمكن أن ينتقل الجين لأجيال قبل أن يؤثر على الطفل.

الأشخاص الذين تم تعيينهم ذكوراً عند الولادة هم أكثر عرضة للإصابة بمرض دوشين من أولئك الذين تم تعيينهم إناثاً عند الولادة. تقدر المنظمة الوطنية للأمراض النادرة أنه يؤثر على 1 من كل 3,500 ولادة ذكر.

في المقابل، يؤثر الحثل العضلي نمط دوشن على حوالي 1 من كل 50 مليون ولادة أنثى.

كيف يشخص الأطباء ضمور العضلات دوشين؟

قد تكشف فحوصات الصحة الروتينية عن علامات ضمور العضلات. قد تلاحظ أنت وطبيب الأطفال الخاص بطفلك أن عضلات طفلك تضعف وأن طفلك يعاني من نقص في التنسيق.

يمكن أن تؤكد اختبارات الدم وخزعات العضلات تشخيص الحثل العضلي نمط دوشن.

يسمى اختبار الدم الذي يستخدمه الأطباء للوصول إلى هذا التشخيص اختبار فسفوكيناز الكرياتين. عندما تتدهور العضلات، فإنها تطلق كمية كبيرة من إنزيم فسفوكيناز الكرياتين في الدم.

إذا اكتشف الاختبار مستويات عالية من فسفوكيناز الكرياتين، فإن خزعات العضلات أو الاختبارات الجينية ستحدد نوع ضمور العضلات.

ما هي الخيارات المتاحة لعلاج الحثل العضلي دوشين ؟

لا يوجد علاج لمرض دوشين. العلاج يمكن أن يجعل الأعراض أقل حدة ويطيل متوسط العمر المتوقع.

يمكن أن تساعد الكورتيكوستيرويدات مثل بريدنيزون وديفلازاكورت في إطالة الاستقرار والحركة المستقلة. إذا كانت صحة العظام سيئة، فقد يصف الطبيب أيضاً البايفوسفونيت.

غالبا ما يفقد الأطفال المصابون بالحثل العضلي نمط دوشن القدرة على المشي ويحتاجون إلى كرسي متحرك في سن 12 عاماً تقريباً. قد تطيل دعامة الساق مقدار الوقت الذي يمكن للطفل المشي فيه بشكل مستقل. العلاج الطبيعي المنتظم يحافظ على العضلات في حالة مثلى.

يمكن أن يسبب ضعف العضلات حالات مثل الجنف والالتهاب الرئوي ومعدل ضربات القلب غير الطبيعي. يجب على الطبيب علاج ومراقبة الحالات فور حدوثها.

تبدأ وظائف الرئة في التدهور في المراحل المتأخرة من المرض. قد يكون جهاز التنفس الصناعي ضرورياً لإطالة العمر.

الأسئلة الشائعة:
هل يمكنني منع الحثل العضلي نمط دوشن ؟

لا يمكنك منع الحثل العضلي نمط دوشن قبل الحمل لأنه ينتقل عبر جيناتك. يبحث علماء الوراثة عن تقنية قد تكون قادرة على منع انتقال الجين المتحور، لكنهم لم يكتشفوا علاجاً ناجحاً.

يمكن أن تحدد الاختبارات الجينية قبل الحمل ما إذا كان الزوجان معرضان لخطر متزايد لإنجاب أطفال مصابين بالحثل العضلي نمط دوشن.

كيف أعرف ما إذا كنت حاملاً للحثل العضلي نمط دوشن؟

إذا كان لديك تاريخ عائلي من الحثل العضلي نمط دوشن، فقد تكون مهتماً بمعرفة ما إذا كنت حاملاً صامتاً. الاختبار الجيني هو أفضل طريقة للتأكد مما إذا كنت حاملاً للجين الذي يسبب مرض دوشين.

هل هناك أي علاجات ناشئة لضمور العضلات دوشين؟

يبحث الباحثون في العديد من استراتيجيات علاج الحثل العضلي نمط دوشن الجديدة، لكن التقدم أثبت أنه يمثل تحدياً. أظهرت بعض الأدوية التي تهدف إلى إدارة الأعراض نتائج واعدة في تجارب المرحلة السريرية المبكرة ولكنها لم تكن فعالة في التجارب اللاحقة

اقترح بعض الباحثين العلاج الجيني كعلاج محتمل، لكن المحاولات لم تنجح حتى الآن بسبب حجم الجين. يبحث العلماء أيضاً في عمليات زرع الخلايا الجذعية.

ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات دوشين؟

الحثل العضلي نمط دوشن هو حالة قاتلة. وفقاً لبحث عام 2022، فإن متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من مرض دوشن هو 23.7 سنة. لكن التقدم في التكنولوجيا الطبية يحسن التوقعات للأشخاص الذين يعانون من الحثل العضلي نمط دوشن، حيث وجدت دراسة أجريت عام 2021 أن متوسط العمر المتوقع يرتفع بشكل مطرد، من 18.3 سنة لدى الأشخاص المولودين قبل عام 1970 إلى 28.1 عاماً لدى الأشخاص المولودين بعد عام 1990.

الحالة تنكسية، مما يعني أن الحاجة إلى الرعاية الطبية تزداد مع تفاقم الحالة.

عندما تبدأ الأعراض في الظهور بين سن 2 و 6 سنوات، سيحتاج الطفل عادة إلى مراقبة منتظمة من قبل فريق طبي.

في المراحل المتأخرة من المرض، سيحتاج معظم الأشخاص المصابين بمرض دوشين إلى رعاية بدوام كامل للحفاظ على نوعية الحياة.

مع ظهور المراحل الأخيرة من المرض خلال سنوات المراهقة والشباب، قد يحتاج الشخص إلى دخول المستشفى أو تلقي رعاية المسنين.