بيلة الفينيل كيتون _ PhenylKetonuria: الأسباب والأعراض وطرق العلاج

Dr. Joudy Trabelsi

مقدمة عن بيلة الفينيل كيتون:

تحدث بيلة الفينيل كيتون بشكل أساسي بسبب تراكم الحمض الأميني الفينيل ألانين في الجسم، الفينيل ألانين حمض أميني موجود في العديد من الأطعمة. وهو موجود في شكلين L – فينيل ألانين و D- فينيل ألانين، ,هما متطابقان تقريباً ولكن لها هياكل جزيئية مختلفة قليلاً .

نظرا لأن الجسم غير قادر على إنتاج ما يكفي من L-phenylalanine بمفرده، فإنه يعتبر حمضاُ أمينياً أساسياً، مما يعني أنك بحاجة إلى الحصول عليه من نظامك الغذائي. تشمل المصادر الجيدة لهذا الحمض الأميني الأطعمة الغنية بالبروتين مثل البيض ومنتجات الألبان والصويا واللحم.

يستخدم الجسم L- فينيل ألانين بشكل عام لصنع البروتينات والجزيئات المهمة الأخرى.

ومع ذلك، يمكن أن يكون خطيراً على الأشخاص الذين يعانون من الاضطراب الوراثي الا وهو بيلة الفينيل كيتون (PKU)، مما يضعف قدرة الجسم على استقلاب الفينيل ألانين.

ما هي فوائد الفينيل ألانين؟

بالإضافة إلى البهاق والاكتئاب، تمت دراسة الفينيل ألانين للتأثيرات المحتملة على:

تخفيف الألم:

وجدت بعض الدراسات القديمة أن D-phenylalanine قد يخفف الألم.

انسحاب الكحول:

وفقاً لدراسة أجريت عام 2011، فإن استخدام مكمل يحتوي على D-phenylalanine مع الأحماض الأمينية الأخرى يمكن أن يساعد في تخفيف أعراض انسحاب الكحول .

مرض باركنسون:

تشير دراسة قديمة إلى أن الفينيل ألانين قد يدعم علاج مرض باركنسون، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من البحث.

ما هي بيلة الفينيل كيتون؟

بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي حالة وراثية نادرة تتسبب في تراكم الفينيل ألانين في الجسم.

الفينيل ألانين هيدروكسيلاز هو إنزيم يستخدمه الجسم لتحويل الفينيل ألانين إلى تيروزين، والذي يحتاجه الجسم لإنشاء نواقل عصبية مثل الإبينفرين والنورادرينالين والدوبامين. تحدث بيلة الفينيل كيتون (PKU) بسبب خلل في الجين الذي يساعد على تكوين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين. عندما يكون هذا الإنزيم مفقوداً، لا يستطيع الجسم تكسير الفينيل ألانين وهذا ما يسبب تراكم الفينيل ألانين في الجسم.

ما هي أعراض بيلة الفينيل كيتون؟

تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة. يعرف أشد أشكال هذا الاضطراب باسم PKU الكلاسيكي. قد يبدو الرضيع المصاب الكلاسيكي طبيعياً في الأشهر القليلة الأولى من حياته. إذا لم يتم علاج الطفل خلال هذا الوقت، فسيبدأ في تطوير الأعراض التالية:

كيف تختلف شدة الخطورة في بيلة الفينيل كيتون ؟

تعتمد شدة المرض على نوع المرض بشكل أساسي.

يعد أشد أشكال الاضطراب PKU حيث يعاني المصابون بهذا النوع من فقدان او انخفاض شديد في الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين. ينتج عن هذا مستويات عالية من الفينيل ألانين التي يمكن أن تسبب تلفاً شديداً في الدماغ.

أشكال أقل حدة من النوع الكلاسيكي. في الأشكال الخفيفة أو المعتدلة، لا يزال للإنزيم بعض الوظائف، لذا فإن مستويات الفينيل ألانين ليست عالية، مما يؤدي إلى خطر أقل لتلف الدماغ بشكل كبير.

بمجرد بدء نظام غذائي معين والعلاجات الضرورية الأخرى، تبدأ الأعراض في التناقص. الأشخاص المصابون الذين يديرون نظامهم الغذائي بشكل صحيح عادة لا يظهرون أي أعراض.

بغض النظر عن الشكل، لا يزال معظم الرضع والأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بحاجة إلى نظام غذائي خاص لفينيل كيتون الفينيل كيتون لمنع الإعاقة الذهنية والمضاعفات الأخرى.

ما هي مضاعفات الاصابة ببيلة الفينيل كيتون ؟

يمكن أن تؤدي بيلة الفينيل كيتون غير المعالجة إلى مضاعفات لدى الرضع والأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب. عندما يكون لدى النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون مستويات عالية من الفينيل ألانين في الدم أثناء الحمل، يمكن أن يضر بطفلهن الذي لم يولد بعد.

يمكن أن يؤدي بيلة الفينيل كيتون غير المعالجة إلى:

ما هي أسباب بيلة الفينيل كيتون ؟

بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي حالة وراثية ناجمة عن خلل في جين phenylalanine hydroxylase) PAH). يساعد جين PAH في تكوين هيدروكسيلاز فينيل ألانين، وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير الفينيل ألانين. يمكن أن يحدث تراكم خطير للفينيل ألانين عندما يتناول شخص ما الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل البيض واللحم.

كيف يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون ؟

منذ ستينيات القرن العشرين، قامت المستشفيات في الولايات المتحدة بشكل روتيني بفحص الأطفال حديثي الولادة لفينيل كيتون عن طريق أخذ عينة دم. يستخدم الطبيب إبرة وخز لأخذ بضع قطرات من الدم من كعب الطفل لاختبار (PKU) والاضطرابات الوراثية الأخرى.

يتم إجراء اختبار الفحص عندما يكون عمر الطفل من يوم إلى يومين ولا يزال في المستشفى.

يمكن إجراء اختبارات إضافية لتأكيد النتائج الأولية. تبحث هذه الاختبارات عن وجود طفرة جينية PAH التي تسبب بيلة الفينيل كيتون (PKU). غالباً ما يتم إجراء هذه الاختبارات في غضون ستة أسابيع بعد الولادة.

إذا أظهر الطفل أو الشخص البالغ أعراض بيلة الفينيل كيتون (PKU)، مثل تأخر النمو، فسيطلب الطبيب إجراء فحص دم لتأكيد التشخيص. يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة من الدم وتحليلها بحثا عن وجود الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين.

ما هي الخيارات المتاحة لعلاج اضطراب بيلة الفينيل كيتون؟

يمكن للأشخاص المصابين تخفيف أعراضهم ومنع المضاعفات عن طريق اتباع نظام غذائي خاص وتناول الأدوية.

الطريقة الرئيسية للعلاج هي تناول نظام غذائي خاص يحد من الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين. يمكن تغذية الرضع المصابين ببيلة الفينيل كيتون (PKU) بحليب الثدي. عادة ما يحتاجون أيضاً إلى استهلاك تركيبة خاصة تعرف باسم Lofenalac.

اما عندما يبلغ الطفل من العمر ما يكفي لتناول الأطعمة الصلبة ، عليك تجنب السماح له بتناول الأطعمة الغنية بالبروتين. تشمل هذه الأطعمة:

للتأكد من أنهم لا يزالون يتلقون كمية كافية من البروتين، يحتاج الأطفال المصابون إلى تناول تركيبة بيلة الفينيل كيتون. حيث يحتوي هذا النظام الغذائي على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم، باستثناء الفينيل ألانين. هناك أيضاً بعض الأطعمة منخفضة البروتين والتي يمكن العثور عليها في المتاجر الصحية المتخصصة.

سيتعين على الأشخاص المصابين اتباع هذه القيود الغذائية طوال حياتهم لإدارة أعراضهم.

من المهم ايضاً ملاحظة أن خطط وجبات بيلة الفينيل كيتون تختلف من شخص لآخر. يحتاج الأشخاص المصابون إلى العمل عن كثب مع الطبيب أو اختصاصي التغذية للحفاظ على التوازن المناسب للعناصر الغذائية مع الحد من تناولهم للفينيل ألانين. يجب عليهم أيضاً مراقبة مستويات الفينيل ألانين عن طريق الاحتفاظ بسجلات لكمية الفينيل ألانين في الأطعمة التي يتناولونها طوال اليوم.

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) مؤخراً على السابروبتيرين لعلاج بيلة الفينيل كيتون، حيث يساعد السابروبتيرين على خفض مستويات الفينيل ألانين. يجب استخدام هذا النوع من الدواء مع خطة وجبات PKU الخاصة. ومع ذلك، فإنه لا يعمل مع كل شخص مصاب. وهو أكثر فعالية في الأطفال الذين يعانون من حالات خفيفة.

الحمل وبيلة الفينيل كيتون:

قد تكون المرأة المصابة ببيلة الفينيل كيتون معرضة لخطر حدوث مضاعفات، بما في ذلك الإجهاض، إذا لم تتبع خطة الحمية المطلوبة خلال سنوات الإنجاب. هناك أيضاً احتمال أن يتعرض الطفل الذي لم يولد بعد لمستويات عالية من الفينيل ألانين. هذا يمكن أن يؤدي إلى مشاكل مختلفة في الطفل، بما في ذلك:

لا يمكن ملاحظة هذه العلامات على الفور عند حديثي الولادة، ولكن سيجري الطبيب اختبارات للتحقق من علامات أي مخاوف طبية قد تكون لدى الطفل.

هل يمكن الوقاية من بيلة الفينيل كيتون؟

بما أن بيلة الفينيل كيتون (PKU) هو حالة وراثية، لذلك لا يمكن الوقاية منها. ومع ذلك، يمكن إجراء فحص الإنزيم (هو اختبار دم يمكنه تحديد ما إذا كان شخص ما يحمل الجين المعيب) لأشخاص الذين يخططون لإنجاب الأطفال. يمكن أيضاً إجراء الاختبار أثناء الحمل لفحص الأطفال الذين لم يولدوا بعد بحثا عن (PKU).

المصادر:

للاطلاع على المنتجات الطبية الخاصة بنا يمكنك زيارة القسم الخاص بالمنتجات من هنا.

لطلب أي منتج الرجاء التواصل على صفحة ال Instagram الخاصة بالموقع أو من خلال ترك تعليق على المقال الخاص بالمنتج.

يمكنك قراءة المزيد من المقالات الطبية وآخر ماتوصل إليه العلم والطب من هنا.

يمكنك التواصل معنا ومشاركة آرائك من هنا.

مقالات ذات صلة
↑
Exit mobile version