نظرة عامة:
ما هي البريونات، وكيف تسبب المرض؟
البريونات هي بروتينات (تتكون من مجموعة من الأحماض الأمينية) وتكون معدية تسبب العديد من الأمراض، ناتجة بسبب حدوث خلل أثناء نضج البروتينات مما أدى إلى تكون بروتينات غير وظيفية شكلت ما يعرف بالبريونات.
تتراكم البريونات داخل خلايا الدماغ و تكون سامة وممرضة وغالباً ستؤدي إلى تلف الدماغ.
تبدو أنسجة الدماغ بعد تراكم البريونات فيها اسفنجية فيها العديد من الثقوب الصغيرة.
ومع الوقت تموت العديد من الخلايا العصبية في الدماغ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مثل الخرف.
الأعراض:
غالبا ما يموت المصابون بكروتزفيلد جاكوب بسبب الأعراض الذين يعانون منها مثل:
- تغيرات واضحة في الطباع والشخصية.
- الخرف وفقدان الذاكرة.
- رؤية مشوشة وضعيفة لاحقاً ما تتطور إلى فقدان البصر.
- مشاكل في الأداء الحركي.
- صعوبة في البلع.
- فقدان في الوزن والشهية.
- صعوبة في الكلام.
- صعوبة في المشي.
- قصور قلبي.
- فشل رئة.
كروتزفيلد جاكوب ومرض جنون البقر، ما العلاقة بينهما ؟
هناك دليل قوي على أن العامل المتورط في “مرض جنون البقر” ، متورط أيضاً عن شكل واحد من مرض كروتزفيلد جاكوب المكتسب في البشر، يسمى “CJD المتغير”.
أثر مرض جنون البقر على الماشية في بريطانيا، بشكل رئيسي في التسعينيات وأوائل القرن الحادي والعشرين.
ظهر المتغير CJD (vCJD) لأول مرة في البشر في 1994-1996، بعد حوالي عقد من تعرض الناس لأول مرة للحوم الأبقار التي يحتمل أن تكون ملوثة بمرض جنون البقر.
أنماط مرض كرونزفيلد جاكوب:
1-كروتزفيلد جاكوب المتغير(المتقطع):
النمط الأشيع بين الأنماط المختلفة لمرض كروتزفيلد جاكوب، وتقدر نسبة إصابته بما يقدر ب85% بين الأنماط الأخرى.
يمكن أن يتطور مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع في أي وقت بين سن 20 و 70 عاماً.
ومع ذلك، فإنه من الشائع أن يصيب الأشخاص في الستينيات من العمر. عادة ما يحدث داء كروتزفيلد جاكوب المتقطع بسبب تناول اللحوم المصابة بمرض جنون البقر، كما ذكرنا سابقاً، ومع ذلك، فإن خطر تناول اللحوم المصابة منخفض للغاية مع إجراءات وتدابير الصحة العامة التي تقوم بها الدول المتطورة من أجل مكافحة انتشار هذا النوع من الأمراض.
2-كروتزفيلد جاكوب الوراثي:
تقدر نسبة إصابته حوالي 5-15% يحدث عندما ترث جيناً متحوراً مرتبطاً بتشكل أحد البروتينات الغير وظيفية والتي ستشكل أحد البريونات لاحقاً من أحد الوالدين. غالباً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب الموروث أفراد عائلات مصابين بالمرض. يمكن أن يختلف مدى ظهور CJD في أفراد الأسرة المنفصلين على نطاق واسع ويعرف باسم التعبيرية المتغيرة.
وعادة ما تكون الجين المتورطة في إنتاج البريونات السامة هي جين PRNP.
3-كروتزفيلد جاكوب العلاجي المنشأ:
يمكن أيضاً أن ينتقل المرض عن طريق الأدوات الجراحية المعقمة بشكل خاطئ. ومع ذلك، فإن خطر الحدوث منخفض.
و هذا يعود لسببين:
- وجود إجراءات تعقيم شديدة للأجهزة الطبية التي كانت على اتصال مع الأنسجة المعرضة لخطر التعرض للبريون، مثل أنسجة المخ أو العين.
- اعتماد الأطباء والتمريض على الأدوات الطبية التي تستخدم لمرة واحدة في أثناء العديد من الاجراءات العصبية مثل إجراء البزل القطني.
كيف يمكن تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب ؟
في عام 2018 صرحت مراكز مكافحة الأمراض والوقاية بأن الطريقة الوحيدة لتأكيد تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب هي من خلال اختبار يجرى على أنسجة المخ، والتي يتم إجراؤها في وقت تشريح الجثة فقط.
ومع تطور التقنيات الطبية، اصبح بإمكان الطبيب اختبار وتحديد التشخيص المحتمل لمرض كروتزفيلد جاكوب في الأشخاص الأحياء من خلال عدد من الإجراءات منها:
1-التحويل المحرض بالاهتزاز في الوقت الحقيقي (RT-QuIC):
يُبحث عن البريونات غير الطبيعية في السائل النخاعي الشوكي (CSF) من خلال إجراء البزل القطني. ويعتبر هذا الإجراء التشخيصي الأحدث والأكثر دقة لاستبعاد الأمراض الأخرى التي تسبب أمراض مشابهة.
2-التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI):
للبحث عن التنكس داخل الدماغ.
3- مخطط كهربية الدماغ (EEG):
إجراء مسح إضافي للدماغ.
غالباً ما تكون هذه الاختبارات جنباً إلى جنب مع الأعراض السريرية كافية ليضع الطبيب التشخيص المحتمل.
ومع ذلك، يمكن للطبيب تشخيص الأشكال الوراثية لمرض كروتزفيلد جاكوب بناءً على:
- مراجعة التاريخ الطبي للعائلة.
- ظهور الأعراض السريرية.
- اختبار جيني للعثور على متغيرات في جين PRNP.
إذا كان لديك أحد أقربائك قد أصيب بمرض كروتزفيلد جاكوب الوراثي، فيجب أن تفكر في الاستشارة الوراثية.
للاطلاع على المنتجات الطبية الخاصة بنا يمكنك زيارة القسم الخاص بالمنتجات من هنا.
لطلب أي منتج الرجاء التواصل على صفحة ال Instagram الخاصة بالموقع أو من خلال ترك تعليق على المقال الخاص بالمنتج.
يمكنك قراءة المزيد من المقالات الطبية وآخر ماتوصل إليه العلم والطب من هنا.
يمكنك التواصل معنا ومشاركة آرائك من هنا.
