ما هي متلازمة اهلرز دانلوس
Ehlers Danlos Syndrome (EDS):
هل فكرت يوماً ماذا يمكن أن يحدث في حال فقد جلدك صلابته وأصبح مرناً كالمطاط؟ هل كنت تعرف أن هذه الحالة موجودة بالفعل وتدعى متلازمة اهلرز دانلوس؟
لفهم هذه المتلازمة نحتاج لتوضيح بعض التعاريف الأساسية أولاً.
ما هو النسيج الضام؟
النسيج الضام هو نسيج مكون من بروتينات ومواد أخرى وظيفته دعم بنية الجسم من جلد وعظام وجدران للأوعية الدموية.
تعد هذه المتلازمة مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب النسيج الضام مؤديةً إلى حدوث فرط في المرونة في الجلد و في جدران الأوعية الدموية والمفاصل.
تحدث هذه المتلازمة عند حصول تغيرات غير طبيعية (طفرات) في المورثات المسؤولة عن تركيب ثلاثة أنواع من الكولاجين (ألفا2-ألفا3-ألفا5) وهي البروتينات الرئيسية الداعمة في النسيج الضام.
إذاً انتقال المرض يكون بالشكل الوراثي (من الآباء إلى الأبناء).
تتعدد أنماط متلازمة اهلرز دانلوس، لكن في حال الإصابة بالنمط الأكثر شيوعاً فإن نسبة احتمالية انتقال اهلرز دانلوس من الأبوين لأحد أبنائهم يرتفع لحد 50 في المائة.
أعراض متلازمة اهلرز دانلوس:
أعراض عامة:
تتعدد أنواع متلازمة اهلرز دانلوس لتشمل 13 نوعاً، لكن تتضمن الأعراض الأكثر شيوعاً ما يلي:
- مرونة المفاصل المفرطة: التي تتظاهر بزيادة مجال حركة المفاصل وقد تصل لدرجة الألم وخلوع في المفاصل. وذلك بسبب زيادة في مرونة النسيج الضام.
- تمطط الجلد الزائد: فيمكن لمريض اهلرز دانلوس القيام بشد جلده وسحبه بعيداً عن الجسم زيادة عن الحالة الطبيعية وعودة الجلد إلى مكانه عند تركه. يترافق ذلك بنعومة في الجلد وإصابته بالكدمات بسرعة.
مرونة الجلد المفرطة في متلازمة اهلرز دانلوس - هشاشة الجلد: التي تؤدي إلى سهولة في تمزق الجلد وصعوبة في التئامه وترك ندوب أعمق وأوضح من ندوب الجروح العادية. يلاحظ الطبيب ذلك بوضوح عند قيامه بعمل غرزات جراحية لمريض اهلرز دانلوس فيكون الجلد في منطقة الغرز رقيقاً أكثر من العادي.
- تمزق الأوتار والعضلات.
- أعراض نفسية: تتمثل بالقلق، الاكتئاب والخلل النفسي الاجتماعي.
أعراض متلازمة اهلرز دانلوس الوعائية Vascular:
نخص بالذكر النمط الوعائي من المتلازمة نظراً لخطورته على حياه المريض.
- يسبب النمط الوعائي من المتلازمة ترقق في جدران الشرايين الكبيرة في الجسم بما فيها جدران الشريان الأبهر والشريان الأساسية الأخرى المغذية لمناطق الجسم. يمكن أن يؤدي هذا الترقق إلى حدوث تمزق في أحد هذه الأوعية والوفاة.
- قد يحدث التمزق أيضاً في جدران الأمعاء الغليظة والرحم.
أصناف متلازمة اهلرز دانلوس:
تصنف المتلازمة إلى ستة أصناف تبعاً للتشريح المرضي للكولاجين في كل نمط:
- التقليدي Classical.
- الوعائي Vascular.
- فرط الحركة Hypermobile (وهو النمط الأكثر شيوعاً).
- مفكك المفصل Arthrochalasis.
- الجنفي الحدابي Kyphoscoliotic.
- متهافت الجلد Dermatosparaxis.
المضاعفات:
مضاعفات عامة:
- خلع المفاصل.
- التهاب المفاصل المبكر.
- تمزق الأوعية.
- تمزق الأحشاء الداخلية.
- انهيار الرئة واسترواح الصدر.
مضاعفات عند الأم في الحمل والولادة:
يمكن أن تؤدي المرونة الزائدة لأنسجة جسم الأم المصابة إلى التمزق المبكر للكيس الأمينوسي (ماء الرأس) وذلك يسبب ولادات الخدج (ولادة مبكرة).
قد يكون ضرورياً في حالات أخرى من متلازمة اهلرز دانلوس القيام بولادات قيصرية لتجنب احتمالية النزوف قبل أو أثناء أو بعد الولادة.
التشخيص:
يكفي عند التشخيص القيام بالتقييم السريري من خلال النظر إلى مدى ارتخاء المفاصل ومجال حركتها وهشاشة الجلد ومجال تمدده. إضافةً إلى تحري التاريخ العائلي لأفراد مصابين بالمتلازمة. يمكن اجراء تحليل وراثي لعينة دم في الحالات النادرة، لكنها غير مفيدة في النمط الأكثر شيوعاً (فرط الحركة Hypermobile).
من الممكن أيضاً الفحص المجهري للتشريح المرضي للكولاجين في خزعة مأخوذة من جلد المصاب. لكن يبقى دور التقييم السريري هو الأهم و الأكثر دقة.
العلاج والوقاية:
العلاج:
لا يوجد دواء شافٍ لمتلازمة اهلرز دانلوس لكن تشمل المعالجة مراقبة المريض لتجنب أعراض ومشاكل يمكن أن تحصل في المستقبل.
يمكن اعطاء مريض متلازمة اهلرز دانلوس بعض المسكنات التي لا تحتاج لوصفة طبية مثل أسيتامينوفين (باراسيتامول) أو ايبوبروفين أو نابروكسين الصوديوم ويوصف الأطباء المسكنات الأقوى عند الحاجة.
يرغب الأطباء أيضاً بوصف خافضات للضغط، ذلك لتخفيف الضغط الممارس على جدران الأوعية الدموية الهشة وتجنب تمزقها.
تساعد كذلك ممارسة الرياضة في تقوية العضلات الداعمة للمفاصل لتثبيت المفاصل وتعويض الضعف الكامن فيها. قد يوصي أخصائيو العلاج الفيزيائي بتركيب دعامات لمنع حالات خلع المفصل.
يحتاج المريض أحياناً للجراحة من أجل إعادة المفصل المخلوع أو إصلاح الأعضاء و الأوعية المتمزقة.
الوقاية:
في حال وجود تاريخ عائلي لمصابين بالمتلازمة لديك أو لأحد أفراد عائلتك, يستحسن استشارة أخصائي أمراض وراثية ليساعدك على معرفة احتمالية ظهور المرض في أطفالك وفهم المخاطر التي يشكلها المرض على عائلتك وأطفالك في المستقبل.
المصادر
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549814/#article-20934.s4
