ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من الصبغي 21، ولذلك يُطلق عليها اسم ثلاثي الصبغي 21. يؤدي هذا إلى تأخرات تطورية جسدية وعقلية وإعاقات.
العديد من الإعاقات التي تستمر مدى الحياة، ويمكن أن تُنقص أيضاً من متوسط العمر. ومع ذلك، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية وممتعة بفضل التقدم الطبي الحديث، بالإضافة إلى الدعم الثقافي والمؤسسي للأشخاص المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم، والذي يوفر العديد من الفرص للتغلب على التحديات المتعلقة بهذه الحالة.
أسباب متلازمة داون؟
في جميع حالات الإنجاب، يمرر كل من الوالدين بوراثة جيناتهم إلى أطفالهم. تحمل هذه الجينات في الصبغيات. عندما تتطور خلايا الطفل، يفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الصبغيات، ليصبح المجموع 46 صبغية. نصف الصبغيات هي من الأم، ونصفها الآخر هو من الأب.
في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، لا يحدث فصل صحيح لإحدى الصبغيات. ينتهي الأمر بالطفل بثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية، من الصبغي 21، بدلاً من اثنتين. هذه الصبغية الإضافية تسبب مشاكل أثناء تطوير المخ والملامح الجسدية.
وفقاً للجمعية الوطنية لمتلازمة داون (NDSS)، يولد حوالي 1 من كل 700 طفل في الولايات المتحدة بمتلازمة داون، أي إنها الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعاً في الولايات المتحدة.
أنماط متلازمة داون:
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
- ثلاثي الصبغية 21 (Trisomy 21): تعني وجود نسخة إضافية من الصبغي 21 في كل خلية. هذا هو الشكل الأكثر شيوعاً للمتلازمة.
- الفسيفسائية (Mosaicism): يحدث عندما يولد الطفل بصبغي إضافية في بعض خلاياه ولكن ليس في كلها. يبدو أن الأشخاص الذين يعانون من المرض الفسيفسائي لديهم أقل من الأعراض من تلك التي تعاني من ثلاثي الصبغي 21.
- التبادل (Translocation): في هذا النوع من المتلازمة، يكون للأطفال فقط جزء إضافي من الصبغي 21. يوجد إجمالي 46 صبغي. ومع ذلك، يكون لإحدى هذه الصبغيات قطعة إضافية من الصبغي 21 مرتبطة بها.
متى يكون الأهل أكثر احتمالاً لإنجاب طفلٍ مصابٍ بالمتلازمة:
بعض الآباء والأمهات لديهم فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. وفقاً لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، يُعتقد أن الأمهات اللاتي تبلغن من العمر 35 عاماً وأكبر يمكن أن يكون لديهن مخاطر أكبر لإنجاب طفل مصاب من الأمهات الأصغر سناً، كما تزداد هذه الاحتمالات كلما زاد عمر الأم.
تظهر الأبحاث أن عمر الأب أيضاً له تأثير. أظهرت دراسة أجريت عام 2003 أن الآباء الذين تجاوزوا سن الأربعين لديهم احتمال مضاعف لإنجاب طفل مصاب.
الآباء والأمهات الآخرين الذين من المرجح أن ينجبوا طفلاً مصاباً يشملون:
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من متلازمة داون.
من المهم أن نتذكر أن أياً من هذه العوامل لا يعني بالضرورة أنكِ ستنجبين طفلاً مصاباً بمتلازمة داون. ومع ذلك، من الناحية الإحصائية وعلى مستوى عدد كبير من السكان، قد تزيد من الفرصة التي قد تحدث ذلك.
أعراض الأطفال المصابين بمتلازمة داون:
على الرغم من أنه يمكن تقدير احتمال حمل طفل مصاب بمتلازمة داون من خلال الفحص أثناء الحمل، إلا أن الأم الحامل لن تواجه أي أعراض.
عند الولادة، غالباً ما تظهر على الأطفال المصابين بمتلازمة داون علامات مميزة معينة، بما في ذلك:
- ملامح وجه مسطحة.
- رأس وأذنان صغيرتان.
- عنق قصير.
- لسان منتفخ.
- عيون تميل إلى الأعلى.
- آذان بشكل غير عادي.
- ضعف في عضلات الجسم.
يمكن أن يولد الرضيع المصاب بحجم متوسط، ولكنه سيتطور ببطء أكبر من طفل بدون هذه الحالة.
غالبًا ما تظهر لدى الأشخاص المصابين بالمرض درجة معينة من الإعاقة التطورية، ولكن غالباً ما تكون طفيفة إلى متوسطة. قد يعاني التأخر في التطور العقلي والاجتماعي من مشاكل مثل:
- السلوك الاندفاعي.
- الحكم السيئ.
- فترة انتباه قصيرة.
- القدرات البطيئة في التعلم.
تترافق الإصابة في العديد من الحالات مشاكل طبية. قد تشمل هذه:
- تشوهات خلقية في القلب.
- فقدان السمع.
- ضعف الرؤية.
- ارتفاع الضغط داخل العين.
- مشاكل في الحوض، مثل الإزاحة.
- اللوكيميا.
- الإمساك المزمن.
- توقف التنفس أثناء النوم (اضطراب التنفس النومي).
- الخرف (مشاكل في الفكر والذاكرة).
- نقص الغدة الدرقية.
- السمنة.
- نمو الأسنان المتأخر، مما يسبب مشاكل في المضغ.
- مرض الزهايمر في وقت لاحق في الحياة.
- الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى أيضًا. قد يواجهون صعوبات في مكافحة العدوى التنفسية والعدوى البولية والعدوى الجلدية.
مسح الأطفال المصابين خلال الحمل:
أصبح فحص متلازمة داون كجزء روتيني من الرعاية الطبية السابقة للولادة في الولايات المتحدة. إذا كنتِ امرأة تبلغ من العمر 35 عاماً فأكثر، أو والد طفلك يبلغ من العمر أكثر من 40 عاماً، أو إذا كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون، فقد ترغبين في إجراء تقييم.
- الثلث الأول من الحمل: يمكن أن تبحث التقييمات بالموجات فوق الصوتية والتحاليل الدموية عن متلازمة داون في جنينك. تتمتع هذه الاختبارات بمعدلات كاذبة إيجابية أعلى من الاختبارات التي تُجرى في مراحل الحمل اللاحقة. إذا لم تكن النتائج طبيعية، فقد يقوم طبيبك بإجراء فحص تصوير السائل الأميني بعد الأسبوع 15 من الحمل.
- الثلث الثاني من الحمل: يمكن أن يساعد فحص التصوير بالموجات فوق الصوتية وفحص العلامات الرباعية في التعرف على متلازمة داون وعيوب أخرى في الدماغ والحبل الشوكي. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل.
اختبارات سابقة للولادة:
إضافية قد يطلب طبيبك اختبارات إضافية للكشف عن متلازمة داون في جنينك. قد تشمل هذه:
- تصوير السائل الأميني: يأخذ الطبيب عينة من السائل الأميني لفحص عدد الصبغيات التي يحملها طفلك. يُجرى الاختبار عادة بعد 15 أسبوعاً.
- أخذ خلايا من مشيمتك لتحليل صبغيات الجنين: يُجرى هذا الاختبار بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل.
- أخذ دم من الحبل السري: سيأخذ طبيبك دماً من الحبل السري ويفحصه للكشف عن عيوب صبغية. يُجرى هذا بعد أسبوع 18 من الحمل.
الاختبارات السابقة قد تحمل خطراً لحدوث الإجهاض أثناء إجرائها، لذا ختار بعض النساء عدم إجراء هذه الاختبارات بسبب خطر الإجهاض، حيث يفضلن الإبقاء على الحمل رغم وجود متلازمة داون.
اختبارات عند الولادة عند الولادة، سيقوم طبيبك بالآتي:
- إجراء فحص جسدي للطفل الجديد.
- طلب تحليل دم يُسمى كاريوتايب لتأكيد وجود متلازمة داون.
يمكنك قراءة المزيد من المقالات الطبية وآخر ماتوصل إليه العلم والطب من هنا.
يمكنك التواصل معنا ومشاركة آرائك من هنا.
